))
#176. Rzadkie choroby genetyczne
Arkivert serier ("Inaktiv feed" status)
When?
This feed was archived on November 15, 2023 11:15 (
Why? Inaktiv feed status. Våre servere kunne ikke hente en gyldig podcast feed for en vedvarende periode.
What now? You might be able to find a more up-to-date version using the search function. This series will no longer be checked for updates. If you believe this to be in error, please check if the publisher's feed link below is valid and contact support to request the feed be restored or if you have any other concerns about this.
Manage episode 360746685 series 2892171
Innhold levert av Borysław Kozielski. Alt podcastinnhold, inkludert episoder, grafikk og podcastbeskrivelser, lastes opp og leveres direkte av Borysław Kozielski eller deres podcastplattformpartner. Hvis du tror at noen bruker det opphavsrettsbeskyttede verket ditt uten din tillatelse, kan du følge prosessen skissert her https://no.player.fm/legal.
Jeśli chciałbyś pomóc, możesz przygotować opis odcinka, który znajdzie sie w tym miejscu.
Zapowiedź:
Mamy ponad 7000 zdefiniowanych chorób rzadkich. Niektóre z nich dotykają zaledwie kilku osób w całej europie. Ale w sumie na rzadkie choroby choruje około 7 procent populacji. Stanowią one zagrożenie życia lub powodują przewlekłą niepełnosprawność.
Skąd się biorą, jak je leczyć, jakie badania pomagają w diagnozowaniu i leczeniu i jaka jest przyszłość medycyny w tym zakresie? Między innymi na te tematy rozmawiam w Oksfordzie z Katarzyną Chwalenia. Głównym tematem jej prac badawczych są zaburzenia nerwowo-mięśniowe i opracowanie leków na genetyczne choroby pediatryczne. Te dolegliwości są skutkiem Dystrofii mięśniowej Duchenne’a, choroby genetycznej powodującej postępujący i nieodwracalny zanik mięśni.
Zapraszam Borys Kozielski
Wesprzyj Naukę XXI wieku
Darowiznę można przekazać poprzez:
- Patronite: https://patronite.pl/boryskozielski
- PayPal: https://www.paypal.com/donate
- Bezpośrednio na moje osobiste konto w Mbank: 37 1140 2004 0000 3702 4218 5268
- W Bitcoinach: bc1qe86lzdnjrv7tv36xcge5det0shgfhupjpyr09u
Zdjęcia i szczegóły w newsletterze. Zapisz się http://nauka.podkasty.info/#newsletter
Opis odcinka na licencji CC0, a odcinek dostęny jest na licencji CC-BY dostępnej pod adresem https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/pl/
180 episoder
Del
